Page 226 - BUAP - Facultad de Medicina - Epigenética en las patologías

damentalmente buscan asociaciones entre variaciones en la metilación del
DNA y rasgos humanos complejos.

Todas estas tecnologías son herramientas ampliamente usadas por diver-
sos consorcios como el proyecto ENCODE (Enciclopedia de elementos de DNA),
el proyecto de epigenómica RoadMap del Instituto Nacional de Salud (NIH) de
Estados Unidos, el Atlas del genoma del cáncer (TCGA) o el Consorcio Interna-
cional del genoma del cáncer con la finalidad de crear bases de datos epi-
genómicos de acceso público a través de sus sitios web para los investigadores
que realizan trabajo de biología básica u orientado a enfermedades, donde
pueden obtener genomas de referencia para comparar con sus resultados. El
Consorcio Internacional del Epigenoma Human (IHEC) del cual forman parte
los consorcios antes mencionados, se ha propuesto analizar más de 1000 epi-
genomas de referencia, esto debido a que la información epigenética varía en-
tre individuos, tipos celulares y estados celulares funcionales, además de que
para hacer una detección exacta de cambios epigenéticos en pacientes, se re-
quiere de la generación de un gran número de epigenomas de referencia.

Por otro lado, también muy de la mano ha ido el desarrollo de software es-
pecializado en epigenética, que cada vez es mayor. El software para análisis
epigenéticos va desde aquellos programas que ayudan en la ubicación de sitios
de metilación para luego hacer su búsqueda en muestras biológicas, hasta
programas complejos para el análisis de datos masivos obtenidos a través del
uso de tecnologías actuales, como el uso de plataformas basadas en hibrida-
ción (microarreglos) y la secuenciación masiva utilizando plataformas basadas
en diversas afinidades (DNA-seq, RNA-seq, ChIP-seq, FAIRE-seq, ATAC-seq, MeDIP-
seq, MBD-seq) y WGBS. En la siguiente tabla se enlistan sólo algunas de las di-
versas herramientas informáticas implementadas para el análisis de cambios
epigenéticos:

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