Page 217 - BUAP - Facultad de Medicina - Epidemiología Aplicada al proceso Salud-Enfermedad
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definición incluye algunos defectos congénitos clínicamente obvios al
nacimiento y otros que se manifiestan más tarde en la vida.
El término «defecto congénito mayor» es considerado por la MOD co-
mo aquél que comprende enfermedades que amenazan la vida o pueden
resultar potencialmente en discapacidad. Su etiología incluye enfermeda-
des genéticas (defectos monogénicos y anomalías cromosómicas), en-
fermedades parcialmente genéticas (malformaciones congénitas
multifactoriales); enfermedades consecuencia de factores ambientales
anormales, incluyendo teratógenos que distorsionan el crecimiento y de-
sarrollo normales del embrión o feto; fuerzas mecánicas que deforman al
feto; accidentes vasculares que producen disrupción del crecimiento nor-
mal de órganos y extremidades, y causas desconocidas. 10
El término anomalías congénitas se emplea para alteraciones mor-
fológicas macroscópicas presentes al nacimiento. Un problema es que
excluye defectos funcionales como discapacidades congénitas no
sindrómicas (intelectual, física, visual, auditiva y epilepsia), enfermeda-
des monogénicas comunes como las hemoglobinopatías, deficiencia de
glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, fibrosis quística, albinismo oculo-
cutáneo, atrofia muscular espinal y errores innatos del metabolismo.
También excluye muchos defectos del nacimiento frecuentes e induci-
dos por teratógenos, como sífilis congénita, rubéola congénita y defi-
ciencia de yodo.
A los fines docentes e investigativos, para recolectar e intercambiar
datos relacionados con defectos del nacimiento; el término «defecto
congénito» es sinónimo con los términos defecto del nacimiento, o en-
fermedad congénita por lo que se utilizan indistintamente.
MEDIDAS DE FRECUENCIAS DE DEFECTOS CONGÉNITOS
En el ámbito epidemiológico donde se discuten las frecuencias de los de-
fectos congénitos existen dos cuestiones que han generado amplios de-
bates en medios científicos. La primera es; ¿Qué medida de frecuencia se
considera adecuada: incidencia, prevalencia o ambas? Y la segunda cues-
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